Kabar gembira melingkupi pasangan selebriti Chacha Takya dan Ricky Perdana. Chachya dikabarkan hamil 2 bulan. Saat berkonsultasi ke dokter kandungan, ternyata diketahui bahwa Chacha memiliki talasemia.

Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang diturunkan secara genetik. Orang dengan talasemia memiliki jumlah hemoglobin (Hb) lebih rendah dibandingkan orang pada umumnya. Padahal, Hb merupakan protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen. Akibat kadar Hb rendah, penyandang talasemia bisa mengalami anemia, dari yang ringan hingga berat.

Molekul Hb terbentuk dari sepasang rantai protein, yaitu rantai globin alfa dan rantai globin beta. Pada talasemia, terjadi gangguan pada produksi globin alfa atau globin beta, sehingga rantai globin yang terbentuk tidak utuh. Ini membuat keping darah merah mudah pecah. Saat ikatan rantai alfa dan beta pecah, zat besi yang merupakan unsur pengikat Hb, terlepas keluar. Akhirnya tubuh kekurangan darah, dan sebaliknya terjadi penumpukan zat besi.

Secara umum, dikenal talasemia minor yang ringan, dan talasemia mayor yang berat. Namun sebenarnya tidak sesederhana itu. Berdasarkan kelainan jenis rantai globin yang terjadi, talasemia dibagi menjadi talasemia alfa dan talasemia beta. Kedua jenis ini bisa menimbulkan talasemia minor dan mayor.

Talasemia alfa

Jenis talasemia ini terjadi bila ada satu atau lebih, dari empat gen globin alfa yang hilang atau rusak.

Satu gen hilang/rusak. Ukuran sel darah merah mungkin lebih kecil daripada normal. Talasemia jenis ini tidak menimbulkan gejala apa-apa dan tidak memerlukan pengobatan. Namun, orang dengan kondisi ini adalah pembawa sifat (silent carrier). Orang ini tidak sakit, tapi bisa menurunkan gen yang rusak kepada anaknya.

Dua gen hilang/rusak. Ini disebut juga talasemia alfa minor atau talasemia alfa trait. Orang dengan kondisi ini mungkin mengalami anemia ringan, yang biasanya tidak memerlukan pengobatan.

Tiga gen hilang/rusak. Disebut penyakit hemoglobin H. Bisa terjadi anemia sedang hingga berat. Bila sudah parah, diperlukan perawatan dan transfusi darah.

Empat gen hilang/rusak. Ini disebut talasemia alfa mayor atau hydrops fetalis. Pada kondisi ini, berarti janin sama sekali tidak memiliki globin alfa. Biasanya janin tidak bisa bertahan, sehingga ibu mengalami keguguran, atau bayi mati segera setelah dilahirkan. Itu sebabnya, talasemia alfa mayor dianggap sangat jarang. Bisa jadi, janin sudah telanjur gugur sebelum kondisinya diketahui. Pada kasus langka, bayi yang lahir dengan kondisi ini bisa diobati dengan transfusi darah dan transplantasi sel induk.

Talasemia beta

Pada talasemia beta, ada satu atau dua gen yang membuat globin beta tidak bekerja/rusak, atau hanya bekerja sebagian.

Satu gen rusak. Disebut talasemia beta minor atau talasemia beta trait. Ini terjadi bila seseorang mendapat satu gen normal dari salah satu orang tua, dan satu gen rusak dari salah satu orang tua. Penyandangnya bisa mengalami anemia ringan, dan mungkin tidak membutuhkan pengobatan.

Dua gen rusak. Ini terjadi ketika seseorang mendapat gen rusak dari kedua orang tua. Penyakit yang muncul bisa berupa talasemia beta intermedia. Penyandangnya memiliki anemia sedang, yang mungkin memerlukan transfusi darah. Bisa pula muncul sebagai talasemia beta mayor yang berat, atau kerap disebut anemia Cooley. Penyandang talasemia beta mayor membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya. Gejala anemia umumnya terlihat dalam beberapa bulan setelah ia lahir.

Belum diketahui, jenis talasemia apa yang dimiliki oleh Chacha Takya. Hanya saja, Hb Chacha rendah sehingga sering merasa lemas atau pusing. Berdasarkan fakta bahwa talasemianya baru diketahui sekarang, kemungkinan besar Chacha memiliki talasemia minor. Penyandang talasemia, apapun jenisnya, bisa menurunkan gen yang rusak kepada anaknya. (nid)

_____________________________________________

Ilustrasi: Medical photo created by kjpargeter - www.freepik.com