sindrom marfan, tanda dan terapinya
sindrom marfan, tanda dan terapinya

Derita Sindrom Marfan, Mata, Jantung dan Tulang Belakang Terganggu

Mereka yang terkena sindrom Marfan sungguh menderita. Mata, jantung, tulang belakang dan berbagai organ tubuh lain bisa terganggu. Sindrom Marfan termasuk penyakit genetik, yang untungnya sangat jarang terjdi atau langka. Penyakit ini menyerang jaringan ikat tubuh. Terganggunya jaringan ikat, dapat menyebabkan gangguan di berbagai organ atau bagian tubuh.

Gejala yang dirasakan misalnya nyeri sendi, skoliosis dan kelainan tulang dada. Meski sudah dialami seseorang sejak lahir, gejala kadang-kadang baru muncul setelah ABG (anak baru gede) atau berusia belasan tahun. Bisa juga sudah muncul sejak masih bayi. Misalnya yang terjadi pada Nurhijra Putri Syuhada, yang biasa dipanggil Ine. Ia mengalami gejala sindrom Marfan sejak usia 9 bulan, yang membuat jantung, mata dan tulangnya tergganggu.

Usia 4 tahun, ia menjalani operasi pemasangan lensa buatan. Operasi mata kirinya gagal. Beruntung operasi mata kanan berhasil, sehingga ia masih bisa melihat dengan satu mata. Beberapa waktu kemudian, mata kirinya yang gagal dioperasi membengkak dan berubah warna menjadi abu-abu. Bila terkena angin atau sinar matahari, ia merasa sakit saat membuka mata.  Ia melindunginya dengan kacamata hitam.

Kelas 2 SMP, tulang belakang Ine makin bengkok dan terasa sakit. Ia ingin skoliosisnya dioperasi. Tidak bisa karena jantungnya lemah. Banyak yang mem-bully, namun banyak juga yang bersimpati sampai ia bisa melanjutkan ke SMA.

Tanda-tanda sindrom Marfan

Jaringan ikat terdapat di seluruh tubuh. Sindrom Marfan dapat menyebabkan gangguan di berbagai organ tubuh: mata, tulang, sendi, kulit, jantung, paru-paru dan pembuluh darah.

Saat sindrom Marfan menyerang tulang, akibatnnya antara lain: bentuk wajah panjang dan sempit. Kelainan pada langit-langit mulut, rahang bawah kecil, susunan gigi tidak beraturan, tulang dada membusung atau cekung, bungkuk, lengan tangan panjang tapi pergelangan tangan rapuh, jari tangan dan kaki panjang dan ramping, nyeri sendi, tulang dan otot, skoliosis atau tulang belakang yang melengkung.

Pada mata dapat menyebabkan gangguan rabun jauh, mata silinder, lensa mata bergeser, retina lepas, glaukoma dan katarak. Pembuluh darah terserang, menyebabkan penderita mudah lelah, sesak napas, gangguan jantung, nyeri dada, pembuluh darah aorta membesar.

Terapi

Belum ada obat untuk penyakit sindrom Marfan. Terapi bertujuan untuk meredakan gejala yang timbul. Karena bisa menyerang hampir seluruh bagian tubuh, penanganan sindrom Marfan perlu melibatkan beberapa dokter spesialis. Untuk nyeri sendi dokter bisa memberikan obat antinyeri. Terserang skoliosis, penderita akan mendapat penanganan berbeda sesuai tingkat keparahannya.

Kadang cukup menggunakan penyangga punggung, dan tindakan terakhir adalah operasi. Tulang dada yang terlalu cembung atau cekung, perlu dilakukan operasi. Fisioterapi dapat dilakukan untuk memperbaiki gerakan tubuh, menguatkan otot dan tulang serta persendian. Untuk gangguan jantung, penderita perlu konsul rutin ke dokter spesialis jantung.

Penderita sindrom Marfan sebaiknya juga didampingi psikolog, karena selain sakit fisik, yang bersangkutan juga mengalami masalah psikologis, seperti kurang percaya diri. Karena kondisinya, penderita sering sering di-bully dan diremehkan. Untungnya, banyak juga yang membela dan bersedia mengulurkan bantuan. (sur)

Baca juga: Mengenal Sindrom Marfan