1 dari 3000 anak di seluruh dunia ditengarai menderita penyakit langka neurofibromatosis tipe 1. Deteksi dini mempengaruhi cepat tidaknya si kecil mendapat pengobatan. 

Neurofibromatosis (NF) adalah kelompok penyakit langka yang ditendai dengan pertumbuhan abnormal tumor di jaringan saraf. NF tipe 1 (NF1) adalah yang paling banyak ditemukan, mencakup 96% kasus. Sementara NF tipe 2 (NF2) lebih jarang ditemukan. 

Kedua tipe neurofibromatosis ini memiliki gejala yang berbeda. NF1 biasanya ditandai dengan munculnya bercak café-au-lait di kulit, neurofibroma (tumor pada saraf), serta gangguan lain seperti kesulitan belajar. Penyakit langka ini paling kerap terdeteksi pada anak usia dini dengan adanya perubahan pada kulit dan tumor saraf. 

Sementara NF2 ditandai dengan gangguan pendengaran akibat tumbuhnya tumor di saraf pendengaran (schwannoma vestibular), serta adanya gejala kelainan saraf lain, seperti gangguan keseimbangan atau kelemahan otot. 

Dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid, Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, menyampaikan sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko mengalami penyakit langka. 

“50% di antaranya adalah anak-anak, dan 30% dari mereka tidak bertahan hidup hingga usia lima tahun. Pada tahun 2024, sekitar 75% kematian di Indonesia disebabkan oleh Penyakit Tidak Menular (PTM), termasuk penyakit langka seperti NF1,” ujarnya dalam seminar Kenali dan Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1), di Jakarta (21/5/2025). 

Jika dikenali dengan cepat, diagnosis sebenarnya tidak sulit ditegakkan. Namun dalam praktiknya penanganannya sering terlambat, karena banyak gejala awal yang tidak disadari. 

“Pasien penyakit langka, termasuk NF1, sering menghadapi tantangan baik dari segi medis, psikologis dan sosial. Selain itu, karena minimnya informasi, tantangan dalam diagnosis, serta akses layanan yang belum merata menjadi hambatan nyata,” ujar Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia.

Gejala khas NF1

“Neurofibromatosis tipe 1 adalah kondisi genetik yang dapat dikenali sejak usia anak-anak melalui kriteria klinis yang spesifik—seperti bercak café-au-lait, freckling (bintik-bintik terutama di ketiak atau selangkangan), glioma optik atau neurofibroma,” terang dr. Amanda Soebadi, SpA(K), MMed ClinNeurophysiol.  

Berikut penjelasan gejala khas NF1:

1. Bercak café-au-lait adalah bercak kulit berwarna cokelat terang yang menyerupai kopi susu dengan susu. Bercak ini sering muncul sejak masa kanak-kanak dan dapat berkembang biak seiring waktu. 
2. Kondisi glioma optik pada pasien NF1 adalah adanya pertumbuhan tumor jinak di sepanjang saraf optik, yang dapat menyebabkan masalah penglihatan, seperti penurunan tajam penglihatan, tembus pandang, atau deformitas penglihatan lainnya. Ini biasanya tumbuh secara perlahan dan bisa tidak menimbulkan gejala pada awalnya, tetapi jika berkembang, bisa mempengaruhi fungsi visual.
3. Neurofibroma adalah tumor jinak yang berasal dari jaringan saraf. Tumor ini biasanya berbentuk berupa benjolan atau massa lunak yang tumbuh di sekitar atau di dalam saraf. Tumor ini bisa muncul di berbagai bagian tubuh dan sering berukuran kecil, tetapi dalam beberapa kasus bisa membesar dan menimbulkan gangguan atau nyeri jika menekan jaringan di sekitarnya.

Pengobatan neurofibromatosis

Dr. Ganda Ilmana, SpA(K), Subsp. HO, turut menjelaskan bila dalam praktik klinis, pembedahan merupakan salah satu terapi utama untuk menangani NF1, terutama bila tumor menekan organ vital atau mengganggu fungsi tubuh. 

“Namun, pada kasus neurofibroma plexiform (NP) yang tidak dapat dioperasi baik karena ukuran yang terlalu besar ataupun lokasi yang sulit, maka pilihan terapi bagi kami sangat terbatas,” ujarnya pada OTC Digest.

Anak-anak dengan NF1 yang mengalami neurofibroma pleksiform (NP) dan tidak dapat dioperasi kini memiliki akses terhadap Selumetinib—terapi pertama yang diakui secara global untuk rentang usia 3 tahun ke atas dengan NF1 simptomatik. 

Obat ini terbukti secara klinis mampu mengurangi ukuran tumor, meredakan nyeri, dan meningkatkan fungsi fisik serta kualitas hidup. (jie)