Anak yang terlahir dengan penyakit langka sering kali tidak banyak memiliki harapan untuk hidup normal dan berusia panjang. Pada penyakit langka berupa kelainan metabolik, tubuh anak tidak dapat memproduksi enzim metabolik sehingga zat-zat tertentu terakumulasi di dalam tubuh. Ini akan menjadi racun bagi anak; terjadilah kelainan tumbuh kembang hingga gangguan mental dan kognitif.

Anak dengan penyakit langka tertentu membutuhkan obat atau makanan khusus atau menghindari makanan tertentu, seumur hidupnya. Obat/makanan khusus ini harganya fantastis, dan sangat sulit didapat.

Riset yang dilakukan di Universitas Tel Aviv, Israel, memunculkan harapan baru bagi pasien penyakit langka khususnya phenylketonuria (PKU). Anak dengan PKU memiliki kelainan gen yang membuat tubuhnya tidak bisa memproduksi enzim yang diperlukan untuk memecah phenylalanine. Lama kelamaan, phenylalanine terakumulasi di otak dan membentuk struktur amiloid seperti yang terlihat pada penyakit Alzheimer dan Parkinson. Akhirnya, anak dengan PKU mengalami penurunan IQ. Mereka dengan PKU klasik harus menghindari makanan yang mengandung phenylalanine termasuk ASI. Namun ini sangat sulit, karena phenylalanine terkandung di dalam banyak makanan.

Baca juga: Penyakit boleh Langka, Obat Jangan

Riset yang dipublikasi di jurnal Communication Chemistry ini menemukan bahwa senyawa epigallocatechin (EGCG) yang ditemukan pada teh hijau dan senyawa asam tanat yang ada pada minuman anggur merah (red wine) berpotensi dimanfaatkan untuk mengobati penyakit langka tertentu.

Menggunakan tabung uji coba dan sistem sel kultur, dilakukanlah pengujian pada EGCG dan asam tanat terhadap tiga penyebab penyakit metabolic: adenine, tirosin kumulatif, dan phenylalanine. Hasilnya tampak menjanjikan. Kedua zat tersebut mampu menghambat akumulasi amiloid, serta membantu menghalangi proses pembentukan struktur amyloid beracun, yang menyebabkan kelainan neurodegeneratif pada penyakit metabolik bawaan.

Penemuan ini membuka cakrawala baru dalam memahami peranan dan pentingnya metabolit pada berbagai penyakit, termasuk penyakit metabolik, penyakit neurodegeneratif, juga kanker. Jalan untuk menemukan obat “ajaib” untuk menyembuhkan penyakit-penyakit tersebut masih panjang, tapi temuan ini telah menghasilkan langkah ke arah sana. Yang pasti, jangan pernah kehilangan harapan. (nid)

__________________________________

Sumber: www.sciencedaily.com

Ilustrasi: rawpixel.com / Pexels.com