Keluarga Manurung yang terdiri ayah ibu dan 6 anak mengidap penyakit Sindrom Barber-Say. Sindrom ini merupakan kelainan genetik, ditandai adanya kelainan yang khas pada wajah dan dan kepala, dan merupakan penyakit yang langka.

Keluarga Manurung berasal dari Kota Kisaran, Sumatera Utara, terdiri dari Syarifuddin Manurung (ayah), Suryani (ibu) dan 6 anak mereka yaitu Mardiah, Siti, Surya, Yuni, Tiur, dan Meran. Mereka mengidap Sindrom Barber-Say, kecuali ibu (sudah meninggal) dan Tiur.

Dinilai “aneh” oleh sebagian orang, mereka jadi sering dirundung. Sampai ada yang menuduh jangan-jangan sindrom ini akibat melakukan pernikahan sedarah; padahal tidak. Setelah keluarga ini viral dan dikenal luas dengan membuat konten vlog di Youtube, Instagram dan TikTok, yang bertutur tentang kehidupan mereka sekeluarga, masih saja ada yang merundung.

Dikatakan bahwa mereka sengaja menjual kondisi fisik demi ketenaran. “Komentar bernada miring umumnya dari netizen di Indonesia. Kalau komentar dari luar negeri, mayoritas  sangat mendukung dan memotivasi kami,” ujar Surya. Sesuai pesan sang ayah, mereka tak pernah menanggapi komentar-komentar negative yang diterima.

Mereka sepakat untuk tidak bersedih dan balik menyakiti orang lain, tapi fokus membuat konten positif yang tidak menyinggung siapa pun, dan tampil apa adanya.

Kelainan Gen

Keluarga Manurung mulai tayang di Youtube, 6 Juni 2021. Mereka  sempat berkolaborasi dengan Irfan Hakim di kanal Youtube presenter itu. Pada tayangan hari Rabu, 9 Februari 2022, dihadirkan dokter Rheza Maulana, yang menjabat Wakil Ketua Organisasi Anti-Doping Indonesia (IADO). Dokter Rheza membahas yang dialami Keluarga Manurung dari sisi kedokteran.

“Terjadi kelainan gen saat pembentukan embrio, yang disebut Barber-Say Syndrome. Saat pembentukan tulang rahang, tulang pipinya sedikit terganggu. Bentuk matanya juga agak naik sedikit,” kata dr. Rheza. Tidak ada kelainan pada tulang telinga. Terbentuk sejak janin masih dalam kandungan, sindrom ini menurun pada anak sekitar 50-60%.

Penelitian Masih Jarang

Sindrom Barber-Say pertama kali “ditemukan” N. Barber dan rekan tahun 1982. Masih sangat sedikit dokumentasi mengenai penyakit ini, yang kejadiannya kurang dari satu kasus per 1.000.000 orang. Diturunkan secara turun-temurun, cara tepatnya belum diketahui pasti.  

Karena masih sedikitnya jumlah kasus yang terdokumentasi, masih sangat jarang penelitian yang pernah dilakukan mengenai sindrom Barber-Say. Penelitian umumnya masih dalam tahap awal, karena sejumlah kasus yang sudah terdokumentasi tidak cukup menjadi dasar kuat, untuk etiologi yang lebih mendalam.

Komplikasi

Literatur menyebutkan, ciri klinis sindrom Barber-Say yaitu wajah menonjol dan rambut yang jauh melebihi orang normal. Alis kurang jelas dan kelopak mata malposisi. Mulut dan hidung lebar. Jaringan kulit membuat penderita terlihat kurus dan lesu. Pada sindrom Barber-Say, ilmu kedokteran masih jauh dari pendekatan terapeutik. Meski harapan hidup pasien tidak terbatas, tekanan psikologis dapat menambah komplikasi fisiologis.

Pengobatan dan Terapi

Etiologi sindrom Barber-Say masih misteri. Ilmu kedokteran masih jauh dari pengobatan kausatif untuk gangguan ini. Obat-obatan sering disertai efek samping yang dapat memperberat komplikasi. Prognosis untuk kesembuhan total negatif, karena gejala yang mencolok, tidak dapat sepenuhnya dihilangkan. Untuk mengurangi komplikasi psikosomatis, psikoterapis dapat dilakukan.

Perawatan biasanya berupa prosedur bedah rekonstruktif, itu pun terbatas pada kelopak mata dan telinga. Hipoplasia pada puting bisa ditangani dengan pembedahan. Lebar hidung yang mencolok bisa diperbaiki dengan intervensi bedah.

Dapat dilakukan pendekatan terapeutik berbeda, untuk bulu yang parah. Selain perawatan dengan metode kosmetik dan kecantikan, perawatan dengan obat dapat dilakukan. Tapi hanya disarankan untuk penderita dalam tingkat penderitaan yang tinggi, karena efek sampingnya.

Sindrom Barber-Say adalah penyakit langka akibat kelainan genetik. Mari kita berempati kepada penyandang sindrom ini. Mendukung dan memotivasi mereka, dan bukannya merundung. (sur)