Ari Berkowitz, University of Oklahoma

Seorang dokter instalasi gawat darurat (IGD), yang awalnya tidak mampu mendiagnosis pasien yang mengalami disorientasi, menemukan kartu pada pasien yang berukuran seperti dompet dan memberikan akses informasi mengenai genom atau semua DNA yang dimiliki pasien. Kemudian dokter tersebut dengan segara mencari genom, mendiagnosis masalah, dan mengirimkan pasien menuju penyembuhan terapi gen.

Seperti itulah yang dibayangkan oleh jurnalis pemenang hadiah Pulitzer 2020 terlihat ketika ia melaporkan Proyek Genom Manusia pada 1996 silam.

Era baru dalam dunia kesehatan

Proyek Genom Manusia merupakan kolaborasi ilmiah antar-negara yang berhasil memetakan, mengurutkan, dan menyediakan konten genetik kromosom manusia (semua DNA manusia) untuk publik. Proyek ini berlangsung antara 1990 hingga 2003 dan menyebabkan banyak orang berspekulasi mengenai masa depan dunia kedokteran.

Pada 1996, seorang peraih Nobel bernama Walter Gilbert mengatakan, “Hasil dari Proyek Genom Manusia akan menghasilkan perubahan besar dalam cara kita melakukan pengobatan dan dalam menyelesaikan permasalahan penyakit manusia.” Pada 2000, Francis Collins, yang saat itu menjabat sebagai kepala HGP di National Institutes of Health, memperkirakan, “Mungkin dalam 15 atau 20 tahun lagi, Anda akan melihat transformasi penuh dalam pengobatan terapeutik.”

Kemudian pada tahun yang sama pula, Presiden Bill Clinton menyatakan Proyek Genom Manusia akan “merevolusi diagnosis, pencegahan, dan pengobatan sebagian besar penyakit manusia, meski tidak semua”.

Sampailah kita pada 2020 sekarang ini, tapi tidak ada satu orang pun yang membawa kartu genom. Dokter biasanya tidak memeriksa DNA Anda untuk mendiagnosis atau merawat Anda. Mengapa tidak? Seperti yang saya jelaskan dalam sebuah artikel baru-baru ini di Journal of Neurogenetics, penyebab penyakit-penyakit umum itu kompleks, jadi mereka biasanya tidak dapat diselesaikan dengan perawatan genetik yang sederhana, meski ada harapan hal itu menjadi solusi atau malah kebalikannya.

Penyebabnya kompleks

Ide bahwa satu gen dapat menyebabkan penyakit-penyakit umum telah ada selama beberapa dekade. Pada akhir 1980-an dan awal 1990-an, jurnal ilmiah terkenal, termasuk Nature dan JAMA, mengumumkan penyebab gen tunggal terhadap gangguan bipolar, skizofrenia, dan kecanduan alkohol, di antara kondisi dan perilaku lainnya. Artikel-artikel ini menarik perhatian yang cukup besar pada media populer, namun segera dicabut karena kegagalan dalam replikasi. Evalusi ulang ini benar-benar meremehkan simpulan awal yang sering kali mengandalkan tes statistik yang tidak tepat. Para ahli biologi umumnya mengetahui perkembangan ini, walaupun studi lanjutannya hanya mendapatkan sedikit perhatian dari media populer.

Tentu memang ada mutasi gen individu yang menyebabkan gangguan, seperti penyakit Huntington. Tapi sebagian besar penyakit yang melemahkan seperti itu tidak disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Ini karena rata-rata orang yang memiliki penyakit genetik yang melemahkan tidak bertahan cukup lama untuk memiliki anak sehat yang cukup banyak.

Dengan kata lain, ada tekanan evolusi yang kuat terhadap mutasi semacam itu. Penyakit Huntington adalah pengecualian karena ia mampu bertahan karena ia biasanya tidak menghasilkan gejala sampai seorang pasien melampaui usia reproduksinya. Mutasi baru untuk banyak kondisi yang melemahkan lainnya terjadi secara kebetulan dan mereka tidak sering muncul pada satu masyarakat tertentu.

Sebaliknya, penyakit melemahkan yang paling umum disebabkan oleh kombinasi mutasi pada banyak gen yang masing-masing memiliki efek yang sangat kecil. Mereka berinteraksi satu sama lain dan juga berinteraksi dengan faktor lingkungan sehingga memodifikasi produksi protein dari gen. Banyak jenis mikroba yang hidup di dalam tubuh manusia yang juga dapat berperan dalam kasus ini.

Karena penyakit yang serius jarang disebabkan oleh mutasi gen tunggal, mereka tidak dapat disembuhkan dengan mengganti gen dengan salinan gen normal dan membuat munculnya premis terapi gen. Terapi gen berkembang secara bertahap dalam penelitiannya, meski pernah terjadi sesuatu yang tidak diinginkan yakni secara tidak sengaja menyebabkan leukemia dan setidaknya menyebabkan satu kematian, namun para dokter baru-baru ini telah berhasil mengobati beberapa penyakit langka yang di dalamnya mutasi gen tunggal memiliki efek yang besar.

Terapi gen untuk kelainan gen tunggal jarang berhasil, namun hal ini perlu disesuaikan dengan kondisi tiap individu. Biaya yang sangat besar dan jumlah pasien yang relatif kecil yang dapat ditolong dengan perawatan seperti itu dapat menciptakan hambatan keuangan yang tidak dapat diatasi dalam kasus-kasus seperti ini. Untuk banyak penyakit, terapi gen mungkin tidak akan pernah berguna.

Era baru untuk para ahli biologi

Proyek Genom Manusia memiliki dampak yang besar pada hampir setiap bidang penelitian biologi, dengan memacu kemajuan teknis yang memfasilitasi pengurutan dan manipulasi DNA yang cepat, tepat, dan relatif murah. Kendati demikian, kemajuan dalam metode penilitian ini tidak mengarah pada perbaikan dramatis dalam pengobatan penyakit umum yang melemahkan.

Meskipun Anda tidak dapat membawa kartu genom ke saat pergi ke dokter, mungkin Anda dapat membawa pemahaman yang lebih mendalam tentang hubungan antara gen dan penyakit. Pemahaman yang lebih akurat tentang penyebab penyakit dapat melindungi pasien dari cerita bualan dan janji-janji palsu.

Rizki Nur Fitriansyah menerjemahkan artikel ini dari bahasa Inggris.

Ari Berkowitz, Presidential Professor of Biology; Director, Cellular & Behavioral Neurobiology Graduate Program, University of Oklahoma

Artikel ini terbit pertama kali di The Conversation. Baca artikel sumber.

Ilustrasi: Technology photo created by creativeart - www.freepik.com