Dunia kembali kehilangan salah satu ilmuwan terkenal. Stephen Hawking yang terkenal dengan teori lubang hitamnya (black holes) meninggal dunia di usia 76 tahun setelah sekian lama menderita penyakit langka ALS. 

Ia juga menjadi simbol perjuangan mengalahkan keterbatasan fisik. Didiagnosis menderita amyotrophic lateral sclerosis (ALS) di usia 21 tahun (1963), penyakit ini membuatnya selama bertahun-tahun berada di kursi roda, dengan sedikit sekali kemampuan gerak.

Menurut situs resminya, saat Hawking didiagnosis ALS, diperkirakan sisa umurnya tinggal 2 tahun. Tapi, ia meninggal 55 tahun kemudian, hari Rabu 14 Maret 2018.

ALS dikenal juga dengan penyakit Lou Gehrig, seorang pemain New York Yankees yang meninggal akibat penyakit yang sama di usia 37 tahun, pada 1941. 

Apa itu ALS? 

ALS atau amyotrophic lateral sclerosis merupakan penyakit penurunan fungsi sel saraf motorik. Progresi penyakitnya sampai menyebabkan kelumpuhan termasuk cepat. Terdapat dua bentuk paling umum ALS : Familial ALS (FALS), yang ditandai dengan adanya penderita ALS lain dalam keluarga. Dan, Sporadik ALS (SALS) atau tidak ada riwayat keluarga.  

Lebih dari 90% kasus ALS adalah sporadik. Walau jumlanya hanya sekitar 10%, penderita FALS biasanya mengalami gejala yang lebih awal dibanding SALS. 

Di Amerika Serikat, lebih dari 5000 pria/wanita terdiagnosa ALS setiap tahunnya. Rata-rata penderita hanya bertahan hidup 2-3 tahun. Sekitar 20% bertahan hingga 5 tahun, dan hanya sedikit orang mampu bertahan hidup lebih dari 2 dekade. 

Penyebab 

Sampai saat ini penyebab pasti ALS belum diketahui dan masih diteliti. Satu dari penelitian awal pada FALS menyatakan, bahwa mutasi gen adalah yang bertanggungjawab terhadap produksi enzim SOD1 sehingga menyebabkan keracunan enzim. 

Sebagai gambaran, otak berkomunikasi dengan bagian tubuh lainnya dengan mengirimkan sinyal melalui serabut saraf; dari otak ke tulang belakang, kemudian sampai ke organ. 

Saraf motorik - yang mengatur gerak organ tubuh - merupakan bagian saraf yang diserang oleh ALS. Pada akhirnya saraf motorik akan mati sehingga sinyal dari otak tidak dapat melaluinya. Akibatnya, otak kehilangan kendali pada otot, dan bagian tubuh tersebut tidak bisa digerakkan dan mengecil. 

Gejala 

Seiring berjalannya waktu, kerusakan sel saraf akan menyebabkan kematian sel. Gejala utamanya seperti berkurangnya kemampuan gerak tangan dan / atau kaki, kram otot, kesulitan berbicara dan menelan.

Dengan bertambah beratnya kerusakan sel saraf motorik, terjadi penyusutan massa otot, dan akhirnya tidak berfungsi; menjadi lumpuh. Namun, di satu sisi fungsi otak tidak terpengaruh – seperti yang terjadi pada Hawking hingga akhirnya ia menjadi fisikawan yang brilian. 

Penyebab utama kematian akibat ALS adalah kelumpuhan otot yang mengatur fungsi pernapasan. 

Bagaimana ALS didiagnosis? 

ALS bisa didiagnosa berdasarkan gejala yang semakin memburuk. Tes electromyography (EMG) dilakukan untuk mengukur seberapa baik fungsi sel saraf. MRI dipakai untuk melihat gambaran otak dan tulang belakang pasien. 

Pengobatan ALS

Sampai saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan ALS. Pengobatan dilakukan sebatas untuk mengurangi gejala. Obat yang disebut riluzole atau edaravone dipakai untuk memperlambat perburukan penyakit. 

Usia harapan hidup

Sebagian besar penderita ALS terdiagnosa saat berusia > 50 tahun, dan menyisakan kesempatan hidup 2-5 tahun ke depan. Namun pada pasien yang terdiagnosa diusia muda, mampu bertahan hidup sampai 60 tahun. 

Dalam tulisan di British Medical Journal (2002) peneliti berasumsi semakin awal mereka terdiagnosa, semakin besar kesempatan tubuh untuk beradaptasi dengan kondisi tersebut. 

“Kami menemukan harapan hidup pasien yang terdiagnosa di usia muda jauh lebih baik, bisa lebih dari 10 tahun,” papar Prof. Nigel Leigh, dari King’s College, Inggris. “Sedangkan 50% penderita yang terdiagnosa berusia 50-60 tahun memiliki harapan hidup hingga 5 tahun.”  

Sampai saat ini penelitian tentang ALS masih menjadi topik hangat. Ingat “ice buckets challenge” yang sempat viral beberapa waktu lalu? Dilakukan untuk penggalangan dana penelitian ALS. (jie)