Pubertas terlambat atau turner syndrome merupakan gabungan dari kumpulan gambaran fisik yang khas: penderita berpawakan pendek, leher seperti bersayap, wajah kekanak-kanakan (chubby face) dan siku lengan tak bisa diluruskan. Kabar baiknya, anak dengan sindrom turner umumnya memiliki kecerdasan normal.

“Pubertas terlambat atau turner syndrome terjadi karena ada gangguan kromosom di dalam tubuh,” ujar dr. Aditya Suryansyah Semendawai, SpA, dari RSIA Buah Hati, Ciputat. Normalnya kromosom perempuan 46 XX, dan laki-laki 46 XY. Penderita sindrom turner kehilangan satu kromosom seks; susunan kromosomnya menjadi 45 OX.

Penyebabnya, selama pembentukan janin sebagian atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin. Ketidaksempurnaan kromosom tersebut juga menyebabkan organ rahim tidak sempurna, membuat penderita tidak mengalami haid.

Sindrom ini termasuk langka; mayoritas terjadi pada anak perempuan, 1: 2500. Sebagian besar janin yang mengalami sindrom turner mengalami keguguran ketika dilahirkan. Sindrom turner menyumbang sekitar 10 persen dari jumlah aborsi spontan di Amerika Serikat. 

Anak perempuan dengan sindrom turner sampai usia 5 tahun perkembangannya normal. Setelah itu, jaringan ovarium mengalami degenerasi. Akibatnya anak tidak mengalami pubertas atau pertumbuhan kelamin sekunder, seperti payudara membesar.

Terjadi defisiensi hormon pertumbuhan (growth hormone), membuat pertumbuhan/tinggi badan terhambat. Defisiensi hormon pertumbuhan bisa mengakibatkan banyak hal; tulang keropos, kurang stamina dan kekuatan otot. Dari sisi psikologi menyebabkan berkurangnya daya ingat dan depresi. Terapinya dengan menyuntikkan hormon pertumbuhan.

“Penambahan tinggi badan dapat dibantu dengan memberi hormon pertumbuhan (growth hormone). Sebaiknya diberikan saat umurnya di bawah 10 tahun. Pada saat itu, berdasar pemeriksaan bone age, tulang belum menutup,” tambah dr. Aditya. Penelitian menunjukkan, anak dengan sindrom turner yang tidak diberi terapi hormon pertumbuhan, memiliki tinggi 20 cm dibawah tinggi rata-rata anak seusia.

Bila diberikan terapi penderita dapat memiliki postur yang lebih “berbentuk”, sehingga dapat meningkatkan rasa percaya diri. Kemajuan teknologi kedokteran membuka kemungkinan untuk mengubah masa depan penyandang sindrom turner. (jie)

Ilustrasi: Dương Hoàng dari Pixabay