Thalassemia. Penyakit kelainan darah ini, di Indonesia angka kejadian (prevalensi)-nya cukup tinggi, dan ada kecenderungan meningkat. Negara Cyprus, di mana angka kejadiannya sangat tinggi, sukses menekan kasus thalassemia dengan program pencegahan, berupa skrining pra nikah dan maternal.
Thalassemia merupakan penyakit keturunan, berupa kelainan sel darah merah. Ditandai dengan menurunnya kadar hemoglobin, akibat gangguan sintesis protein globin penyusun hemoglobin.
Hemoglobin adalah komponen sel darah merah, yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, di antaranya protein alfa dan beta. Penderita thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga sel darah merah mudah rusak / pecah.
Bagaimana thalassemia diturunkan secara genetik?
Pada proses pembuahan, anak hanya akan memperoleh sebelah gen globin dari ayah dan sebelah lagi dari ibu. Bila hanya satu dari orangtua yang membawa sifat thalassemia, 50% kemungkinan anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa thalassemia.
Dr. dr. Sri Mulatsih, Sp.A(K), pengajar FK UGM menjelaskan, bila kedua orangtua pembawa thalassemia, terdapat beberapa kemungkinan pada setiap pembuahan. Sekitar 25% menderita thalassemia mayor (mendapat gen globin abnormal dari ayah dan ibunya), 50% pembawa sifat thalassemia (gen globin abnormal dari ayah atau ibu), atau mungking terlahir normal (25%).
“Jenis kelamin tidak berpengaruh. Laki-laki maupun perempuan berisiko sama terhadap thalassemia,” tambahnya.
Mengenali anak dengan thalassemia
Thalassemia dibagi tiga menurut derajat keparahannya: ringan/ minor, sedang /intermedia, dan berat/mayor. Secara umum, anak yang menderita thalassemia terutama yang berat, ditandai dengan pucat ringan sampai berat pada usia kira-kira 6 bulan atau lebih.
Gejala dan tanda lain penderita thalassemia mayor yakni pembesaran hati, limpa, gangguan tulang geraham, tulang-tulang pipih dan tulang-tulang panjang akibat adanya aktifasi pembentukan sel darah merah di luar sumsum tulang. Anak tampak pendek, kurus, perut membuncit, hidung pesek, mulut tonggos.
Penegakan diagnosis thalassemia, bisa dilakukan oleh dokter umum di puskesmas dengan pemeriksaan sederhana. Paling penting yakni pemeriksaan darah di laboratorium, karena penampilan sebagian besar pembawa thalassemia tidak dapat dibedakan dengan yang normal. Pemeriksaan darah meliputi Hb (Hemoglobin), AE (angka eritrosit), MCV, MCH, asupan darah tepi serta analisis Hemoglobin (HbA, HbA2, HbF).
“Penderita thalassemia memiliki jumlah sel darah merah dan kandungan Hb lebih sedikit, bentuk sel darah merah yang lebih kecil daripada sel darah merah normal, serta beragam bentuk sel darah merah akibat rusaknya sel tersebut,” papar Dr. dr. Sri. (nid)
Author
redaksi
