“Anak-anak berpenyakit langka sangat menderita. Tapi mereka bisa tersenyum dan tetap punya harapan,” ujar Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka, dalam acara di RS Cipto Mangunkusumo Kiara, Jakarta, beberapa waktu lalu. Hal ini mengingatkan untuk selalu bersyukur, karena diberi jasmani yang sehat dan tidak pernah kehilangan harapan.

Adik laki-laki Peni, Fero Adhimada (15 tahun) didiagnosis penyakit langka mukopolisakaridosis tipe dua (MPS II). Tubuh penderita MPS tidak bisa memproduksi enzim untuk memecah senyawa glikoaminoglikans (GAK), sehingga zat ini menumpuk di dalam sel. Sel makin besar, muncul gejala.

Fero mulai menampakkan gejala MPS di usia 2,5 tahun, pada 2003. “Tangannya lemas. Antara tulang tangan dengan tulang telapak tangan seperti tidak terhubung. Persendiannya longgar,” kenang Peni. Penyakit adiknya berkembang cepat. Kepala Fero membesar, khas anak dengan MPS. Padahal waktu masih kecil, Fero tampak normal.

(Baca juga: Penyakit Langka Ancam Anak-Anak)

Tak terhitung operasi yang sudah dijalani Fero: operasi katup jantung, hernia, amandel, hingga tulang belakang untuk memasang implan, “Anak MPS tulang belakangnya tidak stabil.” Operasi-operasi tersebut dibutuhkan Fero untuk bisa bertahan hidup.

Awalnya Peni sekeluarga berpikir, sudah tidak ada harapan untuk Fero. “Bukannya kita tidak mau beli obat, tapi obatnya tidak ada. Baru disetujui FDA pada 2015,” ujarnya. Fero bisa mendapat terapi enzim yang dilakukan di RSCM, obatnya impor dari Irlandia.

Peni dan beberapa keluarga pasien penyakit langka kemudian mendirikan yayasan. Selain agar makin banyak orang sadar tentang keberadaan penyakit langka, yayasan ini juga membantu pengadaan obat-obatan penyakit langka (orphan drugs/food). Dengan yayasan, biaya pajak dan bea cukai impor obat bisa dihilangkan dan prosedurnya dipermudahkan.

Bersama 50 anggota lain di yayasan, Peni bertekad keterlambatan pengobatan yang dialami Fero tidak terulang ke anak-anak lain. Ia percaya, selalu ada harapan. “Kalau anak MPS bisa mendapat obat dari umur 1 tahun, pasti tumbuh normal.” (nid)