Setiap bayi yang lahir, walau tampak normal, wajib dilakukan check up. Orangtua perlu waspada, atas ancaman penyakit hipotiroid kongenital (bawaan) dan defisiensi G6PD.

“Dua penyakit ini dipilih untuk skrining neonatus (bayi baru lahir). Dampaknya sangat berbahaya,” tutur Elva Aprilia Nasution, S. Farm., Product Specialist Prodia, Jakarta.

Hipotiroid kongenital menyebabkan bayi mengalami kekurangan hormon tiroid, yang berperan penting dalam proses pertumbuhan, metabolisme dan pengaturan carian tubuh. Gejalanya antara lain sembelit, bayi tampak kuning (jaundice) berkepanjangan, gangguan minum dan menghisap, kulit dan rambut kering, lidah membesar, hernia umbilical (bodong) dan mengantuk. Terkadang malah tanpa gejala sama sekali. Hipotiroid kongenital dapat mengganggu pertumbuhan, keterbelakangan mental atau gangguan koordinasi gerak.

Ibu penderita hipertiroid dan mengonsumsi obat-obatan antitiroid berlebih, membuat bayinya berisiko. Faktor lain yakni gagalnya perkembangan sebagian atau seluruh kelenjar tiroid (faktor keturunan), atau kurang mengonsumsi makanan kaya iodium. “Asupan makanan ibu selama hamil turut berpengaruh,” ujar Elva.

Ada pun defisiensi G6PD adalah penyakit keturunan, akibat kurangnya produksi enzim glucose-6-phosphate dehydrogenase, yakni enzim pada sel darah merah yang berperan mempertahankan bentuk sel darah merah. Tanpanya, sel darah merah mudah rusak dan terjadi anemia hemolitik. Bayi jaundice berkepanjangan akibat turunnya aktivitas G6PD di hati.

“Bisa menyebabkan kerusakan otak parah,” ujar Elva. Gejala lain seperti suhu tubuh meningkat tiba-tiba, urin pekat, wajah pucat, kelelahan, napas berat dan cepat dan detak jantung tidak teratur. Defisiensi G6PD diturunkan secara genetik, dan pria lebih berisiko dibanding wanita. Ada pemeriksaan genetik untuk mengidentifikasi defisiensi G6PD.

Kecuali bayi prematur dan menerima transfusi darah, idealnya semua bayi usia 2-5 hari menjalani skrining neonatus, terutama yang memiliki faktor risiko. “Skrining  dilakukan dengan mengambil darah dari tumit bayi, melalui tusukan kecil di tumit. Diteteskan pada kertas filter (kertas Guthrie), setelah kering dikirim ke lab,” ujar Elva. Darah bayi diambil sebelum ibu dan bayi meninggalkan RS bersalin. Jika bayi lahir di rumah, hendaknya dibawa ke RS/dokter sebelum usia 7 hari untuk pemeriksaan ini.

Normalnya nilai TSH (thyroid stimulating hormone) neonatus <20 uIU/mL. “Jika lebih besar disebut hipotiroid kongenital,” kata Elva. Untuk G6PD neonatus, nilai rujukannya >3,6 U/g Hb. Jika lebih kecil disebut defisiensi G6PD. Jadikan skrining neonatus sebagai langkah awal, untuk memberi perlindungan terbaik bagi si kecil. (nid)