Di Indonesia diperkirakan sekitar 1.139 bayi per tahun terdiagnosis hiportiroid kongenital (bawaan sejak lahir). Hiportiroid merupakan kondisi kekurangan hormon tiriod  akibat gangguan di kelenjar tiroid / kelenjar gondok (bisa karena cacat bawaan atau belum terbentuk sempurna).

Hormon tiroid ini penting untuk proses metabolisme tubuh. Ia memungkinkan tubuh untuk menggunakan simpanan energi secara efisien demi menjaga panas suhu, dan memastikan bahwa otot tubuh bekerja dengan benar.

Dalam masa pertumbuhan hormon tiroid berperan dalam produksi dan pengeluran hormon pertumbuhan, termasuk merangsang pertumbuhan jaringan tubuh dan sistem saraf. Juga merangsang pertumbuhan dan metabolisme tulang.

Ketua Umum Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), Dr. dr. Aman Bhakti Pulungan, SpA(K), menjelaskan hormon tiroid bekerja dalam proses mielinisasi (pembentukan selubung saraf). Pada bagian otak, ia mengatur migrasi sel otak, pembentuk lapisan korteks dan membedakan pembentukan sel neuron (sel pembawa informasi) dan sel glia (sel penunjang dan pelindung neuron).

“Jika pembungkus sarafnya terganggu (perkembangan saraf pun terganggu). Dan itu bukan hanya otak, semua organ, kerja jantung, ginjal terganggu, pendengaran jadi lambat, “ tegasnya. 

Gejala

Dr. Aman menambahkan, hipotiroid kongenital yang terlambat diterapi akan menyebabkan cacat mental, IQ rendah, serta tidak berkembanganya saraf motorik. Tumbuh kembang terhambat (pendek/cebol), anemia dan kesulitan bicara. Hal ini bisa berlanjut hingga sang bayi menjadi dewasa.

Sayangnya, gejala tidak tampak pada saat bayi lahir. Ini disebabkan karena kadar hormon tiroid bayi masih tinggi yang berasal dari ibu. Akan menjadi normal kembali dalam 24 jam sampai minggu pertama pascakelahiran.

Gejala muncul dalam waktu 2 minggu sampai 1 bulan setelah kelahiran. Macam gejala tergantung dari besarnya kekurangan hormon tiroid yang dialami bayi. Gejalanya antara lain keterlambatan motorik, konstipasi, aktivitas menurun, makroglosia (ukuran lidah lebih besar), hidung pesek, hernia umbilikalis (pusar menonjol/bodong), pucat sampai kulit kering. Namun yang paling awal terpengaruh adalah perkembangan mental anak (penurunan mental).

Hambatan tumbuh kembang bayi mulai tampak nyata pada umur 3-6 bulan, dan gejala khas di atas menjadi lebih jelas. Perkembangan mental semakin terbelakang, terlambat duduk dan berdiri, serta tidak mampu belajar bicara.

“Sayangnya kalau sudah menunjukkan gejala klinis, biasanya sudah terjadi penurunan IQ,” tegas dr. Aman. “Dengan terapi, semua masalah pada gejala klinisnya bisa dikejar menjadi normal, kecuali IQ-nya. Karena proses mielinisasi itu tidak bisa diulang, tidak teregenerasi. Misalnya yang seharusnya IQ-nya 100 turun jadi 80.”

Hasil meta-analisa yang dilakukan oleh Klein R, tahun 1996 menyebutkan jika penderita hipotiroid kongenital terdiagnosis saat berusia 0-3 bulan tingkat IQ > 85, atau otak berfungsi 78%. Diagnosis saat 3-5 bulan turun menjadi 19% dan setelah 7 bulan 0%.

Penyebab hipotiroid kongenital secara pasti belum diketahui (cacat genetis), tidak berhubungan dengan faktor keturunan. Namun, dapat berhubungan dengan gangguan hormon tiroid pada masa kehamilan. 

Skrining hipotiroid

Perlu gerak cepat untuk mencegah hipotiroid kongenital, yakni melakukan skrining dalam 48-72 jam pascakelahiran. Ini adalah golden periode.  

Dilakukan tes darah sederhana dan singkat untuk mengukur kadar thyroid-stimulating hormone (TSH) dan hormon tiroid dalam darah (T3 dan T4). Darah (2-3 tetes) diambil dari tumit bayi oleh petugas kesehatan, diteteskan ke atas kertas saring, kemudian diperiksakan ke laboratorium. Sebagai informasi, biaya tes di laboratorium pemerintah relatif murah, yakni <Rp 50 ribu.

Dalam waktu kurang dari tiga minggu hasil dapat diketahui oleh orangtua bayi. Bila hasilnya positif, akan dilakukan tes konfirmasi di laboratorium terdekat untuk memastikan hasil (palsu/tidak). Bila hasil masih positif, akan diberikan terapi sesuai petunjuk dokter (spesialis anak konsultan endokrinologi).

Dr. Nancy Dian Anggraeni, M.Epid, dari Direktorat Bina Perlindungan Kesehatan Anak, Kementerian Kesehatan, menjelaskan bayi di bawah satu bulan sudah harus mendapatkan perawatan. “Kalau sampai telat obat dapat menjadi mental retarded. 70 % kasus terlambat didiagnosis, menyebabkan keterbelakangan mental permanen,” katanya.

Terapi berupa pemberian tablet berisi hormon tiroid. Obat digerus kemudian diminumkan bersama air atau ASI.  Dosisnya 10-15 µg/kg berat badan/ hari. Pemeriksaan kadar obat dilakukan teratur sesuai jadwal yang dianjurkan.

Sangat penting melakukan skrining hipotiorid pada bayu baru lahir. Adalah hak setiap anak Indonesia untuk mendapatkan skrining hipotiroid kongenital. (jie)

Baca juga : Awas, Hipotirod Menurun dari Ibu ke Anak