Lutut bayi memar/lebam saat belajar merangkak, atau kulit anak memar padahal tidak terbentur atau jatuh? Bisa jadi itu hemofilia, kelainan perdarahan karena darah tidak membeku sebagaimana seharusnya. Penyakit ini diturunkan secara genetik melalui kromosom X. Ada dua jenis hemofilia; hemofilia A karena kekurangan faktor VIII (salah satu faktor pembekuan darah), dan hemofilia B karena kurangnya faktor IX.

Perempuan memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan laki-laki XY. Perempuan yang memiliki gen hemofilia pada salah satu kromosom X-nya, berpeluang menurunkan gen tersebut ke anak-anaknya sebesar 50%. Bila gen itu diwariskan ke anak perempuan, si anak menjadi carrier (pembawa sifat), dan pada anak laki-laki muncul hemofilia.

Berbeda bila laki-laki yang memiliki gen hemofilia. “Ia akan menurunkan gen itu ke semua anak perempuannya sehingga mereka menjadi carrier, sedangkan anak laki-laki normal,” terang Prof. dr. Djajadiman Gatot, SpA(K), Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia. Anak perempuan mendapat satu kromosom X dari ibu, dan satu dari ayah. Bila ayah memiliki gen hemofilia, otomatis ia akan mewarisi. Anak laki-laki hanya mendapat kromosom X dari ibu; dari ayah kromosom Y. Ia selamat dari gen hemofilia ayah.

Tingkat keparahan tergantung kadar kekurangan faktor pembekuan. Antara 5-40% masuk kategori hemofilia ringan. Perdarahan terjadi bila trauma atau operasi besar. Dianggap sedang jika faktor pembekuan 1-5%; kadang terjadi perdarahan spontan.  Masuk kategori berat jika < 1%. Perdarahan bisa terjadi spontan pada lutut atau otot, tanpa ada trauma (benturan).

Sendi-sendi besar adalah bagian tubuh yang paling kerap terjadi perdarahan, seperti mata kaki, lutut dan siku. “Sendi karena bergerak timbul trauma. Jika perdarahan terjadi berulang-ulang pada sendi yang sama, sendi bisa rusak,” papar Prof. Dr. dr. Karmel L. Tambunan, SpPD-KHOM, FACTH.

Pada otot, yang sering terdampak yakni paha, betis dan lengan atas. Saat perdarahan, otot akan kaku dan sakit. Membengkak, terasa hangat dan sakit ketika disentuh. Pembengkakan dapat menekan saraf dan pembuluh darah arteri, menyebabkan mati rasa. Bagaimana jika anak disunat? “Harus diberi konsentrat faktor VIII sebelumnya, agar tidak terjadi perdarahan,” terang Prof. Karmel.

Hemofilia merupakan penyakit seumur hidup. Pengobaatan hanya dengan menyuntikkan faktor pembeku seperti cryoprecipitate, fresh frozen plasma (FFP) atau konsentrat pembeku darah. (jie-nid)

Baca Juga: HEMOFILIA BUKAN KANKER