Hemofilia bisa Dikenali Sejak Bayi | OTC Digest

Hemofilia bisa Dikenali Sejak Bayi

Saat kulit terluka, darah akan berhenti dengan sendirinya karena tubuh memiliki mekanisme untuk menghentikan pendarahan. Namun tidak demikian pada penyandang hemofilia. Secara genetic, penyandang hemofilia kekurangan faktor pembekuan darah (faktor VIII pada hemofilia A dan faktor IX pada hemofilia B) sehingga darah sulit berhenti bila terjadi luka. Saat terjadi benturan ringan sekalipun, akan timbul memar karena terjadi perdarahan dalam.

Hemofilia merupakan penyakit keturunan; hanya muncul pada anak laki-laki, diturunkan dari garis ibu. Gen hemofilia terdapat pada kromosom X. Maka bila ibu memiliki gen hemofilia pada salah satu kromosom X-nya, maka ada kemungkinan 50% kromosom tersebut diturunkan ke anak-anaknya. “Kalau anaknya perempuan jadi carrier atau pembawa gen, sedangkan bila anaknya laki-laki akan muncul hemofilia,” terang Prof. Dr. dr. Djajadiman Gatot, Sp.A(K), Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia.

Bila ayah menyandang hemofilia, ia akan menurunkan kromosom X dengan kelainan genetic hemofilia kepada anak perempuannya, sehingga mereka menjadi pembawa gen. Sedangkan anak laki-laki aman; tidak menjadi penyandang maupun pembawa gen, karena yang diturunkan oleh ayah kepada anak laki-lakinya adalah kromosom Y. Namun demikian, bisa saja hemofilia muncul secara spontan akibat mutasi gen, meski tidak ada keturunan.

 

Kenali sejak dini

Hemofilia bisa mengancam nyawa bila ditak diterapi dengan baik. Untuk itu, penting mengenali gejalanya sejak awal. “Bila bayi lahir normal, bisa muncul benjolan di kepala. Atau saat tali pusat dipotong, darahnya sulit berhenti,” terang Prof. Djajadiman dalam peluncuran Aplikasi Hemofilia Indonesia di Jakarta, beberapa waktu lalu.

Memar adalah tanda lain yang harus diwaspadai. Setelah bayi mulai merangkak, muncul memar/bengkak pada siku dan lutut, yang menjadi tumpuan. “Setelah mulai duduk, memar dan bengkak pada bokong,” lanjut Prof. Djajadiman. Masalah akan makin gawat saat anak mulai belajar berdiri dan berjalan. Pada masa ini, anak sangat rentan jatuh; memar bisa terjadi di mana saja, yang terkena benturan saat jatuh. Paling sering pada lengan bagian bawah karena umumnya, anak refleks menahan dengan bagian tubuh ini ketika jatuh.

Baca juga: Hemofilia, Darah Sulit Membeku

Saat anak sudah agak besar, kadang gejala hemofilia baru dikenali ketika disunat, darahnya sulit berhenti. Atau darah terus mengucur saat cabut gigi. Ketika anak mulai aktif bermain dengan teman sebayanya, pulang-pulang tubuhnya memar-memar.

Skrining sederhana bisa dilakukan dengan menelisik riwayat hemofilia dalam silsilah keluarga. Apakah ada anak laki-laki lain di keluarga yang sering memar atau darah sulit berhenti bila terluka. “Kalau ini adalah anak laki-laki pertama, lihat silsilah keluarga ibu. Apakah ada saudara laki-lakinya yang punya gejala serupa,” tutur Prof. Djajadiman. Bila ibu tidak punya saudara laki-laki, lihat lagi ke atas, apakah ayahnya ibu punya gejala hemofilia.

 

Jangan dianggap enteng

Benturan pada sendi akan menimbulkan bengkak karena terjadi perdarahan di area sekitar sendi. Karena perdarahan sulit berhenti, bengkaknya besar sehingga menekan sendi. Bila ini terus menerus terjadi, lama kelamaan sendi akan rusak. Terutama sendi lutut, siku dan telapak kaki, sebagai sendi yang paling banyak mengalami benturan sehari-hari.

Perdarahan berulang pada sendi juga bisa mengganggu pertumbuhan panjang tulang. Dalam jangka panjang, risiko osteoporosis juga meningkat akibat imobilitas (tidak bergerak) dalam waktu panjang dan terbatasnya pergerakan akibat kerusakan sendi.

Baca juga: Hemofilia Bukan Kanker

Adapun perdarahan pada saluran cerna bisa menyebabkan anemia. Tanda perdarahan pada saluran cerna misalnya feses (tinja) berwarna hitam seperti ter, atau muntah disertai zat yang tampak seperti bubuk kopi.

Yang paling dikhawatirkan bila terjadi benturan di kepala. Akan terjadi perdarahan dalam tulang tengkorak (intracranial hemorrhage). Ini bisa merusak otak, bahkan bisa menyebabkan kematian bila tak segera ditangani. "Tidak usah kecelakaan; kepala terbentur ringan saja bisa fatal pada anak hemofilia. Bisa kejang-kejang atau muntah-muntah, gejala perdarahan otak," tandas Prof. Djajadiman.

Bersambung ke: Pengobatan Hemofilia Sudah Ditanggung BPJS, tapi Masih Banyak Tantangan

_________________________________

Ilustrasi: Baby photo created by bearfotos - www.freepik.com