Mengenal Sindrom Marfan | OTC Digest

Mengenal Sindrom Marfan

Sindrom Marfan tergolong sebagai penyakit langka. Tercatat mengenai 1 dari 5000 orang, baik pria atau wanita, segala ras berpotensi menderita sindrom Marfan.

Sindrom Marfan merupakan keadaan/ penyakit yang diturunkan, mengenai jaringan ikat yang menghubungkan organ tubuh. Sindroma Marfan dapat mengenai semua sistem tubuh termasuk tulang, mata, hati, pembuluh darah, saraf, tulang dan paru.

Jaringan ikat terbuat dari protein yang disebut fibrillin-1. Pada anak dengan sindrom Marfan, terjadi mutasi gen yang memerintahkan tubuh membentuk fibrillin-1. Mutasi menyebabkan naiknya protein TGF-β (transforming growth factor beta); menimbulkan masalah pada pembentukan jaringan ikat.

Orang dengan sindrom Marfan biasanya tinggi dan kurus dengan panjang lengan, kaki, jari tangan dan kaki yang tidak proporsional. Sindrom Marfan disebabkan oleh gen yang dominan, yang berarti salah satu orangtua juga memiliki gen tersebut dan menurunkannya kepada anaknya.

Gejala dan tanda penderita sangat bervariasi, bisa ringan sampai berat. Dengan bertambahnya usia, gejala bisa semakin berat. “ Kalau ringan, bisa tumbuh dan berkembang seperti anak lain. Bila derajat penyakitnya sedang atau berat, anak tidak bisa tumbuh dan berkembang normnal,” papar Dr. dr. Sri Mulatsih, Sp.A(K), dari bagian Hematologi/Onkologi – Pediatri FK UGM.

Penyakit ini belum bisa disembuhkan, karena termasuk penyakit genetik. “Yang bisa dilakukan adalah meminimalkan komplikasi apakah di tulang, jantung, mata, atau tempat lain,” tambah dr. Sri.

Misalnya jika mengenai mata, pemakaian lensa kontak atau kaca mata dapat membantu mengatasi gangguan penglihatan. Pada kasus glaukoma, diberikan obat tetes mata untuk menormalkan tekanan pada bola mata.

Sementara bila penderita mengalami nyeri sendi, dokter mungkin memberikan obat pereda nyeri, dan menyarankan terapi fisik. Jika mengalami skoliosis (tulang belakang yang menekuk) dibantu menggunakan korset agar tidak bertambah parah.

Diet seimbang dan multi vitamin penting, untuk membantu tumbuh kembang anak. Disarankan  tetap konsultasi ke dokter spesialis anak konsultan, yang ahli di bidang penyakit ini.

 

Gejala dan komplikasi

Sebagian besar anak penderita memiliki gejala di beberapa organ tubuh. Antara lain:

Tulang                  :  Kelainan tulang panjang dan tulang pipih. Penderita memiliki ciri tinggi, muka rata, gangguan tulang geraham sehingga gigi tumbuh tidak teratur.

Mata                     :  Gangguan letak lensa mata, gangguan visus, bisa sampai glaukoma atau katarak.

Jantung                :  Gangguan klep jantung atau detak jantung tak teratur.

Saraf belakang   :  Nyeri punggung bawah, tulang belakang melengkung, kelemahan anggota gerak.

Paru-paru            :  Kurang elastis, sehingga menyebabkan gangguan tidur.  (jie)