“Osteogenesis Imperfecta”, Tulang Anak Rapuh Seperti Lansia | OTC Digest

“Osteogenesis Imperfecta”, Tulang Anak Rapuh Seperti Lansia

Tulang keropos identik dengan usia tua. Siapa sangka, ternyata anak-anak pun bisa memiliki tulang yang rapuh, seperti orang lanjut usia (lansia). Inilah osteogenesis imperfecta. “Anak-anak dengan osteogenesis imperfecta memiliki tulang yang rapuh. Tulang mereka kecil, tipis dan mudah patah. Umumnya ini disebabkan oleh perubahan atau mutasi kolagen, yang merupakan bahan dasar pembentukan tulang,” terang dr. Margaret Zacharin dari Royal Children Hospital, Melbourne, Australia, saat ia berada di Jakarta.

Osteogenesis imperfecta sebenarnya mudah dikenali, tapi di Indonesia masih sering terabaikan sehingga penderitanya tidak mendapat perawatan yang baik. Padahal dengan terapi yang sesuai, mereka bisa hidup dan berkarya seperti orang lain. Dr. Margaret banyak melakukan penelitian tentang osteogenesis imperfecta, dan melakukan edukasi ke berbagai negara termasuk Indonesia tentang penyakit ini.

Ada banyak tipe osteogenesis imperfecta, dari yang paling ringan hingga yang paling berat. Gejalanya bisa dikenali sejak dini. “Pada osteogenesis imperfecta tipe 1, terkadang bagian putih mata berwarna kebiruan karena serat kolagennya terlalu tipis,” ujar dr. Margaret. Kadang giginya juga bermasalah. Bukannya putih dan kuat, gigi berwarna kecoklatan dan mudah patah. Bayi bisa terlahir dengan patah tulang di beberapa tempat; misalnya di lengan atau kaki. “Ciri khas lainnya, kaki atau alat gerak yang sangat membengkok, dan seiring bertambahnya usia, pembengkokan tulang tersebut semakin memburuk,” imbuhnya.

Masa pubertas memunculkan masalah baru. Sekitar 50% proses pertumbuhan tulang terjadi pada pubertas. Inilah saat di mana tulang pada anak perempuan menjadi lebih padat, dan pada anak laki-laki tulang menjadi lebih besar. “Sedangkan penyandang osteogenesis imperfecta, masa puber juga terlambat sehingga pertumbuhan tulang mereka tidak optimal, dan tulang menjadi lebih rapuh dan ringkih lagi,” papar dr. Margaret.

Untuk mendiagnosisnya, dokter melihat berdasarkan tanda-tanda klinis yang muncul. Juga mencakup rekam medis, riwayat patah tulang, dan riwayat di keluarga. Akan dilakukan rontgent untuk melihat kualitas tulangnya.

Apakah osteogenesis imperfecta berhubungan dengan faktor genetik? “Orang dengan osteogenesis imperfecta memiliki kemungkinan 50% menurunkan kondisinya kepada keturunannya. Tapi, osteogenesis imperfecta juga bisa muncul tanpa ada faktor keturunan,” jelasnya.

 

Bahaya yang mengancam

Karena tulang-tulang kaki bengkok, penyandang osteogenesis imperfecta akan sulit berdiri apalagi berjalan. Pada tulang belakang pun demikian; mestinya tulang belakang tebal dan seperti balok, tapi tulang mereka tipis, rapuh dan mudah patah. “Meski tidak terjadi patah tulang, tulang akan sangat membengkok dan menekan syaraf-syaraf hingga akhirnya menimbulkan nyeri,” ujar dr. Margaret.

Juga akan sulit untuk mendapat posisi tubuh yang nyaman. Selain itu, paru-paru pun tertekan sehingga mereka rentan terhadap penyakit paru. Bisa terjadi gagal jantung karena jantung sulit memompa darah.

Tulang belakang juga bisa menekan kepala karena tulang tengkorak sangat lunak. Ini akan menimbulkan tekanan pada otak, sehingga muncullah gangguan pernafasan, sakit kepala, gangguan gerakan mata, kelemahan anggota tubuh, dan lain-lain. Juga muncul nyeri saat mengunyah, serta gangguan nafas saat tidur.Hal serupa juga terjadi pada bagian pinggul. Pinggul tertekan sehingga mereka tidak bisa berjalan dengan baik, nyeri, gangguan buang air besar (BAB), dan pada perempuan, proses melahirkan akan terganggu.

Sendi-sendi juga terlalu lentur. “Akibatnya mereka jadi sulit berjalan, merasa nyeri pada kaki, dan kesulitan menulis dengan baik karena sendi-sendi jari terlampau lentur,” ucapnya. Mereka juga mudah sekali jatuh, sehingga makin banyak patah tulang yang terjadi. Proses perjalanan penyakit yang sama juga terjadi pada tulang telinga, sehingga, “Sekitar 50% pasien osteogenesis imperfecta  akan menjadi tuli setelah usia 50 tahun.“

Bagaimana pengobatan dan perawatan anak dengan osteogenesisi imperfecta? Baca di sini. (nid)

_____________________________

Foto: Diana Lestiawati bersama putranya, Devanno Emmanuel, yang juga menyandang osteogenesis imperfecta / dok. OTC Digest