Huntington, Penyakit Langka Gabungan Alzeimer dan Parkinson, Kini Ada Obatnya | OTC Digest

Huntington, Penyakit Langka Gabungan Alzeimer dan Parkinson, Kini Ada Obatnya

Kecacatan sistem saraf yang disebabkan oleh penyakit Huntington, dilaporkan untuk pertama kalinya dapat disembuhkan. Riset telah membuktikan.

Obat yang masih dalam taraf percobaan, disuntikkan ke dalam cairan tulang belakang yang mampu menurunkan level protein toksik di dalam otak.

Tim peneliti dari University College London (UCL), mengatakan saat ini muncul harapan bagi penyakit yang disebabkan oleh kematian sel-sel saraf (neurodegeneratif). Para ahli menganggap ini adalah terobosan terbesar dalam penyakit neurodegeneratif selama 50 tahun terakhir.

Huntington adalah salah satu penyakit yang mematikan. Beberapa pasien menggambarkan sebagai gabungan dari Parkinson, Alzheimer dan penyakit motorik lainnya. Dilansir dari laman bbc.com., Peter Allen (51 tahun) penderita penyakit Huntington stadium awal yang ikut serta dalam percobaan mengatakan, “Penyakit ini berakhir buruk.”

Penyakit ini bersifat diturunkan. Peter melihat ibunya (Stephanie), pamannya (Keith), dan neneknya (Olive) meninggal karenannya. Hasil tes pun menunjukkan saudara perempuan dan laki-lakinya (Sandi & Frank) akan mendapati penyakit yang sama. Ketiga bersaudara ini memiliki 8 orang anak – yang mereka berpotensi menderita penyakit Huntington.

Semakin memburuk

Kematian sel otak yang tidak bisa dihentikan pada penyakit ini, menyebabkan penurunan kemampuan gerak, perilaku, kejiwaan/mental, memori dan kemampuan berpikir yang permanen. “Adalah hal yang sulit untuk hidup dengan penyakit degeneratif. Karena kemarin adalah kondisi yang lebih baik dibanding esok,” papar Peter.

Huntington tercatat mempengaruhi seseorang di puncak usia produktifnya (30-40 tahun). Dan biasanya mereka meninggal setelah 10-20 tahun sejak gejala pertama muncul. Gejalanya mirip penyakit Parkinson. Huntington disebabkan oleh kesalahan DNA yang disebut gen huntingtin.

Normalnya DNA memiliki instruksi untuk membuat protein, disebut huntingtin, yang penting bagi perkembangan otak. Akibat, kesalahan genetik ini, protein huntingtin berubah menjadi “pembunuh” sel-sel otak.

Dalam skala selular, pertama-tama terdapat instruksi untuk membuat huntingtin terkunci di dalam DNA, dalam inti sel. Kemudian akan dibawa oleh serangkaian kode genetik pendek (messenger RNA) dan membentuk protein huntingtin yang rusak. Protein ini kemudian merusak sel otak.

Percobaan ini ditujukan untuk mematikan gen tersebut. Obat bekerja dengan mematikan messenger RNA sehingga pembentukan protein rusak tidak terjadi.

Dalam percobaan ini 46 pasien mendapatkan suntikan ke dalam cairan tulang belakang – yang juga ada di otak. Prosedur ini dilakukan di Leonard Wolfson Experimental Neurology Center di National Hospital for Neurology and Neurosurgery di London, Inggris.

Percobaan pertama pada manusia ini menunjukkan obat ini bisa ditoleransi oleh penderita dan mengurangi level protein huntingtin dalam otak secara drastis. Prof. Sarah Tabrizi, pemimpin penelitian mengatakan, ”Saya sudah merawat pasien huntington selama 20 tahun. Dan saya melihat banyak dari mereka meninggal. Sekarang untuk pertama kalinya kami memiliki potensi dan harapan, bahwa terapi ini bisa memperlambat bahkan mencegah penyakit Huntington.”

Para ahli belum menyebut percobaan ini sebagai obat, mereka masih membutuhkan penelitian dalam jangka panjang, bahwa penurunan level protein huntingtin mampu menyembuhkan penyakit tersebut. Percobaan pada binatang menunjukkan adanya perbaikan fungsi motorik (gerak).  

Peneliti lain dari UCL- yang tidak terlibat dalam percobaan ini- berpendapat, pendekatan ini mungkin bisa diterapkan pada penyakit neurodegeneratif lain yang disebabkan adanya protein racun dalam otak, seperti Parkinson atau demensia. (jie)